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논문 제목은 '세포유리 DNA에서 유전자 단편 말단 및 크기와 유전적 특징을 활용한 폐암 검출'로, 이번 연구를 통해 혈액만으로 폐암을 조기에 스크리닝 할 수 있음을 입증하며 암 진단의 새로운 패러다임을 제시했다는 게 회사 측 설명이다.
GC지놈은 혈액에서 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석해 폐암을 검출하는 알고리즘을 개발했다. '유전자 단편 말단 및 크기(FEMS)' 기술과 딥러닝 알고리즘을 활용해 폐암 조기 검출의 정확도를 크게 향상시켰다고 회사 측은 강조했다. 특히 FEMS 기술은 폐암 조기 발견에서 민감도 91.0%를 기록하며 기존 유전체 분석 기술보다 탁월한 성과를 나타냈다고 회사 측은 덧붙였다.
이번 연구는 서울대학교병원, 삼성서울병원, 강북삼성병원, GC녹십자아이메드 건강검진센터, 미국 Genece Health 사와의 협력을 통해 진행됐다. 한국인과 백인을 대상으로 한 대규모 검증을 통해 기술의 인종간 일반화 가능성을 검증한 결과, 한국인 검증 집단에서 95.5%의 민감도와 83.8%의 특이도를, 백인 검증 집단에서는 94.0%의 민감도와 84.0%의 특이도를 보였다. 1~2기 초기 폐암 환자에서도 91.1%의 민감도를 보였다.
기창석 GC지놈 대표는 "이번 연구가 국제 학술지에 등재됨으로써 AI 기반 비침습적 폐암 조기 검출 알고리즘의 기술적 우위를 입증함과 동시에 암 진단의 새로운 가능성을 확인했다"며 "앞으로도 폐암을 비롯한 다양한 암 조기 진단 분야에서 혁신을 이끌어 나가겠다"고 말했다.